Rozpoznanie miastenii nadal, mimo dostępnych metod diagnostycznych, nie jest proste. Przyczyniają się do tego zmienne objawy choroby, nasilone w różnych porach dnia. Przy tym obraz kliniczny miastenii jest bardzo zróżnicowany u poszczególnych chorych.

Podstawą do rozpoznania miastenii jest wywiad, zebrany od chorego (czasem także od rodziny) oraz badanie apokamnozy, czyli ustalenie stopnia osłabienia mięśni podczas powtarzania jednej czynności (np. zamykania oczu, unoszenia nóg itp.).

Przy podejrzeniu miastenii wykonuje się (nie zawsze) test z Tensilonem (chlorek edrofonium), podając choremu dożylnie 10 mg tego preparatu. U chorych z miastenią obserwuje się szybkie, ale krótkotrwałe ustąpienie objawów. Niekiedy podaje się też domięśniowo prostygminę, lek podobnie działający jak Tensilon. Jeżeli reakcja chorego jest bardzo dobra, wykonuje się jeszcze inne badania, ponieważ próba z Tensilonem jest niewystarczająca dla rozpoznania miastenii.

Dzięki badaniom immunologicznym można stwierdzić obecność przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny (AChR-Ab, ARAB). Stwierdza się je u większości chorych (ok. 85%), a miastenię określa jako seropozytywną.

U ok. 10-15% chorych stwierdza się przeciwciała przeciwko białku MuSK (MuSK-Ab),
a przeciwciała przeciwko receptorom acetylocholiny nie występują.

W obu odmianach miastenii nie ma związku między obecnością przeciwciał, a stopniem nasilenia objawów choroby. Poziom przeciwciał może być niski, a objawy nasilone i odwrotnie. Nie można też przewidzieć przebiegu choroby na podstawie badań immunologicznych.

U niektórych pacjentów nie wykrywa się obecności żadnych przeciwciał. Wtedy jedynymi badaniami mogącymi potwierdzić miastenię są badania elektrofizjologiczne (EMG, SFEMG).

Badanie EMG to elektrostymulacyjna próba męczliwości (próba miasteniczna) – polega na stymulacji nerwu obwodowego bodźcem elektrycznym z odbiorem odpowiedzi z mięśnia pobudzanego stymulacją. Lekarz ocenia amplitudę (wielkość) odpowiedzi na stymulację. W miastenii obserwuje się spadek amplitudy w czasie stymulacji tzw. dekrement miasteniczny.

Badanie SFEMG to badanie elektromiograficzne pojedynczego włókna mięśniowego. Potwierdza miastenię praktycznie u wszystkich chorych.

Należy poinformować lekarza, jeśli przyjmuje się leki zmniejszające krzepliwość krwi lub ma wszczepiony stymulator serca.

U wszystkich pacjentów z rozpoznaną miastenią wykonuje się jeszcze dodatkowo tomografię komputerową śródpiersia lub rezonans magnetyczny, aby stwierdzić obecność grasicy lub grasiczaka. Guza grasicy stwierdza się u ok. 10% chorych. Może on również występować u ludzi, którzy nie chorują na miastenię, dlatego TK i RM klatki piersiowej nie są badaniami diagnostycznymi
w miastenii.

Lekami zasadniczymi po postawieniu diagnozy są Mestinon lub Mytelaza, zmniejszające objawy choroby. Ich działanie polega na hamowaniu rozkładu acetylocholiny, co pozwala na przedłużenie jej działania i umożliwienie przekazywania bodźców w synapsach.

Lekami stosowanymi w przypadku braku poprawy są leki immunosupresyjne (Encorton, Metypred, Endoxan, Azathiopryna). Stosuje się je łącznie z lekami cholinergicznymi (Mestinon, Mytelaza), jeśli leki te nie przynoszą wystarczającej poprawy. Leczenie tymi lekami jest długotrwałe, a zasadnicza poprawa następuje po kilku tygodniach lub miesiącach od włączenia tego leczenia. Zarówno kortykosteroidy (Encorton, Metypred), cyklofosfamid (Endoxan), jak i cytostatyki (Azathiopryna), mają wiele skutków ubocznych. W trakcie leczenia należy pozostawać pod stałą kontrolą lekarza, kontrolować wyniki badań krwi i moczu, a w razie jakichkolwiek nieprawidłowości pilnie skontaktować się z lekarzem.

W ciężkich przypadkach, opornych na standardową terapię, stosuje się Cyklosporynę, Metotreksat, Mykofenolat mofetilu, Takrolimus.

Chorzy ze stwierdzonym guzem śródpiersia – grasiczakiem, mają bezwzględne wskazanie do tymektomii, czyli operacyjnego usunięcia go. Tymektomia proponowana jest też chorym, u których stwierdzono przetrwałą grasicę. Przeprowadzenie operacji nie gwarantuje ustąpienia objawów miastenii, choć u części chorych prowadzi do remisji. Może ona nastąpić wiele lat po wykonaniu zabiegu. Skuteczność tymektomii w leczeniu miastenii uogólnionej bez grasiczaka jest obecnie
w sferze badań naukowych. Tymektomii nie wykonuje się u chorych z miastenią oczną.

Operacje wykonuje się metodą klasyczną tzn. przez rozcięcie mostka (sternotomia) lub endoskopowo.

Gdy objawy miastenii zagrażają życiu (przełom miasteniczny) konieczne jest leczenie na Oddziale Intensywnej Terapii. Stosuje się plazmaferezy lub podaje immunoglobuliny.

Plazmafereza to zabieg polegający na oczyszczaniu krwi z przeciwciał poprzez wymianę osocza. Stosuje się serię 4-5 zabiegów, wykonywanych co 24-48 godzin.

Immunoglobuliny mają wpływ modyfikujący na układ immunologiczny. Podaje się je we wlewach dożylnych przez kolejne 3-5 dni.

Poprawa po zabiegu plazmaferez i podaniu immunoglobulin następuje szybko, już po kilku dniach od zastosowania i utrzymuje się przez kilka tygodni do kilku miesięcy.

Wybór metody leczenia jest uzależniony od stanu chorego, reakcji na leki, chorób współistniejących,
a także wieku. Należy dbać o siebie, prowadzić oszczędzający tryb życia, spożywać produkty bogate w wapń oraz zażywać potas, witaminę D i preparaty wapnia (calcium carbonicum, calcium gluconicum).

Należy unikać produktów wysokoprzetworzonych, węglowodanów (produkty mączne, słodycze)
i nadmiaru soli. Trzeba spożywać produkty bogate w białko (budulec mięśni), owoce i warzywa.

Obecnie trwają badania nad zastosowaniem skutecznego leczenia, które spowoduje całkowite i trwałe wyleczenie.

Oby to leczenie stało się szybko dostępne dla wszystkich chorych.

Opracowano na podstawie: Miastenia poradnik dla pacjentów, red. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk.