Uśmiech Giocondy, jeden z najpiękniejszych i najbardziej tajemniczych uśmiechów kobiecych, stał się synonimem choroby – miastenii ciężkiej rzekomoporaźnej MG (łac. Myasthenia gravis pseudoparalytica).

Pacjent z rozpoznaną miastenią ze względu na zmienny przebieg choroby, trudności w postawieniu diagnozy, skomplikowane leczenie, powinien być bardzo dobrze zorientowany w przyczynie choroby, znać zagrożenia, możliwości leczenia tej choroby, objawy niepożądane stosowanych leków. Dlatego konieczna jest dobrze prowadzona edukacja wszystkich pacjentów.

Miastenia polega na osłabieniu mięśni szkieletowych, a więc mięśni kończyn górnych i dolnych, mięśni tułowia. Mięsień szkieletowy człowieka to mięsień, którego praca zależy od jego woli. Bodziec wysyłany z mózgu przechodzący drogą włókna nerwowego wywołuje uwolnienie z zakończenia nerwu przekaźnika – acetylocholiny, która po połączeniu z miejscem na powierzchni mięśnia szkieletowego, zwanym receptorem, powoduje skurcz tego mięśnia. U pacjentów z miastenią receptor dla acetylocholiny jest blokowany przez przeciwciała wytwarzane u chorego. Miastenia jest chorobą autoimmunologiczną, są produkowane nieprawidłowe przeciwciała blokujące, a następnie nawet niszczące receptor. Dlaczego u niektórych osób dochodzi do wytwarzania autoprzeciwciał – nie wiadomo – uważa się, że pewną rolę odgrywa w tym procesie grasica.

Objawy polegają na męczliwości mięśni (apokamnoza), zwłaszcza podczas i po wysiłku fizycznym,
z poprawą po odpoczynku. Dochodzi do osłabienia mięśni powiek (opadanie powiek), mięśni poruszających gałki oczne (zez, podwójne widzenie), słabej mimiki twarzy (tzw. poprzeczny uśmiech – uśmiech Giocondy), występują trudności w żuciu, połykaniu, artykulacji (mowa cicha, nosowa). Charakterystyczne dla tej choroby jest osłabienie mięśni szyi (opadanie głowy), niedowłady mięśni unoszących kończyny górne, osłabienie uścisku dłoni, trudności we wstawaniu z pozycji leżącej, siedzącej, osłabienie kończyn dolnych podczas chodzenia. W ciężkich przebiegach może występować osłabienie mięśni oddechowych, a więc zagrażająca życiu niewydolność oddechowa.

U niektórych pacjentów rozpoznanie choroby jest trudne, ponieważ objawy mają zmienne nasilenie
i najczęściej nie układają się w jakiś charakterystyczny zespół. Przeprowadza się szereg badań, aby potwierdzić tę chorobę. Najważniejszy jest dokładny wywiad oraz badanie neurologiczne z badaniem apokamnozy, czyli powtarzanie jednej czynności jak np. zamykanie oczu, liczenie, unoszenie kończyn górnych. Wykonuje się badanie farmakologiczne polegające na podaniu preparatu, które powoduje natychmiastowe zwolnienie rozpadu acetylocholiny i obserwuje się szybką, ale krótkotrwałą poprawę. Przeprowadza się badanie elekrofizjologiczne, które polega na ocenie zaburzeń przewodzenia bodźców pomiędzy nerwem obwodowym a mięśniem. Badania immunologiczne wykrywają obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny (AcR-Ab, ARAB), przeciwciał przeciwko białku MuSK (MuSK-Ab).

Leczenie jest także skomplikowane: jest to leczenie objawu (leczenie objawowe) i leczenie przyczynowe. W leczeniu objawowym stosuje się leki, które hamują rozkładanie acetylocholiny,
a więc powodują przedłużenie jej działania. W Polsce dostępne w leczeniu objawowym są dwa preparaty: pirydostygmina (Mestinon) i chlorek ambenonium (Mytelase). Leczenie to nie wpływa na powstawanie przeciwciał, ale zmniejsza objawy męczliwości. Leczenie przyczynowe to między innymi usunięcie grasicy. Bezwzględnymi wskazaniami do zabiegu operacyjnego jest stwierdzenie
w tomografii komputerowej śródpiersia grasiczaka lub nawet jego podejrzenie. Przy stwierdzanej przetrwałej grasicy lub resztkowej grasicy po zabiegu operacyjnym przebieg choroby jest znacznie łagodniejszy lub dochodzi do trwałego ustąpienia objawów (remisja). Jednak część pacjentów wymaga długotrwałego leczenia immunosupresyjnego, które daje poprawę, ale powoduje objawy niepożądane.

Prowadzone są badania nad nowym lekiem i możliwością skutecznego i bezpiecznego zastosowania go w miastenii. Oby uśmiech Giocondy stał się także uśmiechem nadziei, że miastenię można leczyć, a może w przyszłości wyleczyć.

Dr med. Grażyna Zwolińska

 

 

KRÓTKI PORADNIK – CZEGO NIE MÓWIĆ OSOBIE CHOREJ NA MIASTENIĘ GRAVIS

 

1.       DOBRZE WYGLĄDASZ – W OGÓLE NIE WIDAĆ, ŻE JESTEŚ CHORA.

Uwierz, lubimy dobrze wyglądać i jest nam miło, że choroba zasadniczo odbiera siłę, a nie urodę, jednak takie stwierdzenie wprawia nas w zakłopotanie. „ Czy to oznacza, że ludzie myślą, że symuluję, albo demonizuję i wcale nie jest źle? Mam chodzić zaniedbana, żeby wyglądać na chorą? Pokazywać całemu światu, jak mi źle?”. Dbanie o urodę to część normalnego życia, a my staramy się żyć normalnie. Szkoda, że nie wiesz, ile trudu trzeba włożyć w te zwykłe czynności, np. wykonanie makijażu to nie lada wyzwanie. W przypadku naszej choroby wszystkie czynności higieniczne okupione są nieprzeciętnymi umiejętnościami i cierpliwością. Może spróbuję wytłumaczyć to na prostym przykładzie –  nałóż sobie ciężarki po 2 kg do każdego ramienia, nadgarstka. Teraz spróbuj zrobić makijaż, umyć zęby, uczesać włosy… Ciężko? Nie bez znaczenia jest fakt, iż zazwyczaj oglądasz osobę chorą na miastenię w tych lepszych momentach, bo w tych gorszych już tak ładnie nie wyglądamy. Nasze powieki opadają, twarz „spływa” ze zmęczenia, krztusimy się własną śliną,  wypuszczamy z ust jakiś bełkot lub puste dźwięki. Nasze ciało wiotczeje i wyglądamy mało atrakcyjnie.   To nasza codzienność , dlatego nie oceniaj nas proszę…

2.       JESTEŚ ZMĘCZONA? PRZECIEŻ KAŻDY JEST ZMĘCZONY!

Istotnie – każdy odczuwa zmęczenie, jednak nasze zmęczenie jest diametralnie różne od Twojego – czyli zdrowego człowieka . Dlaczego? Istotą naszej choroby jest właśnie nużliwość mięśni, ich osłabienie i nadmierne zmęczenie po wysiłku, nawet takim „wysiłku”, jakim jest wstanie z łóżka, czy przełknięcie tabletki, mówienie, czy  zwykły spacer. Każdy ruch,  w szczególności powtarzające się ZWYKŁE czynności doprowadzają nasze mięśnie do katorżniczej pracy. Czasem z efektem totalnego bezwładu. Biegałeś kiedyś w maratonie? Ćwiczyłaś z Chodakowską lub Lewandowską do utarty tchu, to wiesz co to za uczucie, prawda? My tak mamy na co dzień, po wykonaniu zwykłych czynności, jak chodzenie, poruszanie rękami, wchodzenie po schodach, a w zaostrzeniu choroby leżymy często bezwładnie jak kukły, lalki-szmacianki. Rozumiesz teraz, dlaczego moje zmęczenie nie jest takie samo jak Twoje?

3.       RUSZ SIĘ – MIĘŚNIE TRZEBA ĆWICZYĆ! WEŹ SIĘ W GARŚĆ!

Aaa, jeżeli jeszcze raz to usłyszę, przysięgam – nie ręczę za siebie ;-). A tak poważnie… Czy myślisz, że my tak specjalnie nie chcemy się ruszać? Gdyby tylko istniał jakiś cudowny zestaw ćwiczeń dla miastenika na poprawę choroby – uwierz, byłabym liderką grupy i prowadziłabym zajęcia  charytatywnie, gdyby tylko samymi ćwiczeniami udało się pokonać tę chorobę. Niestety, tu jest wręcz odwrotnie, nadmierna męczliwość pogarsza sprawę. To mam pytanie, jak ćwiczyć? Wiesz już jak i co ćwiczyć, masz cudowną radę dla nas? To super, zdradź nam ten sekret, bo  ja ani moi przyjaciele miastenicy nie wiemy, co to za magiczny trening mięśni. Lekarze też. Bardzo chcielibyśmy ćwiczyć – jednak jak ćwiczyć, kiedy często mięśnie odmawiają posłuszeństwa przy  wchodzeniu po schodach, albo przejściu kilku metrów?

4.       NIE PRZESADZAJ, JAK TO,  NIE MOŻESZ TYLKO UMYĆ SZKLANKI, TYLKO CHWILĘ POSPRZĄTAĆ, TYLKO PÓJŚĆ DO SKLEPU?

No właśnie tylko to, tylko tamto…. a dla nas to coś wielkiego. Ukułam niedawno takie hasło na rzecz naszej choroby: „Mały wysiłek – wielkie zmęczenie”. Tak to wygląda, musimy bardzo szacować swoje siły i bawić się w managera od zasobów „siłowych”. Źle dobrana dawka wysiłku = klapa. W zaostrzeniu może nas to dużo kosztować. Każdy ruch jest dla nas na wagę złota i często musimy wybierać, co w danym momencie jest dla nas korzystniejsze. 

Czytaj więcej…

Diagnoza: miastenia – co trzeba wiedzieć na początek

Miastenia jest chorobą rzadką, niewiele osób o niej słyszało, niewiele wie, jak może być

groźna i podstępna.

Każdy z nas choruje troszkę inaczej, ponoć nie ma dwóch identycznie chorujących osób. My,

chorzy, musimy nauczyć się, jak oswajać tego zwierza, który atakuje znienacka i może nas

powalić.

Dowiedz się o chorobie jak najwięcej. Od Twojej wiedzy może zależeć Twoje życie. Nie bój

się! Im więcej będziesz wiedzieć, tym lepiej dasz sobie radę z miastenią.

Najgroźniejsze są dla nas problemy z przełykaniem i oddychaniem. Przy problemach z

przełykaniem pojawiających się z rzadka i ustępujących należy spożywać posiłki

rozdrobnione, zmielone, półpłynne lub płynne (np. jogurty). Posiłki nie mogą być zbyt ciepłe.

Jeśli problemy z przełykaniem stają się coraz częstsze, należy natychmiast skontaktować się z

neurologiem!

Czytaj dalej